Koronavirüs döneminin ardından, yeni varyantların yanı sıra pek çok yeni virüs insan sağlığını tehdit etmeye devam ediyor. Domuz gribi ve maymun çiçeği gibi hastalıklar bir dönem geniş alanlara yayıldı. Bu süreçte uzmanlar, virüsler üzerinde sürekli olarak araştırmalar gerçekleştirmekteyken, şimdi de dünya genelinde yalnızca 13 vakada tespit edilen yeni bir nörolojik hastalık keşfedildi.
ÇOK CİDDİ VE NADİR GÖRÜLÜYOR
İspanya’nın Barselona kentinde bulunan Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), dünyada şu ana kadar sadece 13 vaka ile sınırlı olan, yeni ve nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini açıkladı.
American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makalede, Idibell’de görevli bilim insanları önderliğindeki uluslararası bir ekibin, şu anda dünyada 13 kişide tespit edilen, bir gendeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan yeni ve son derece nadir bir nörolojik hastalığı keşfettikleri belirtildi.
Makalede, bu keşfin, genetik hastalıkların nedenlerini anlamak ve çözüm üretmek amacıyla gerçekleştirilen, bir organizmanın tüm DNA’sındaki nükleobaz dizisini belirleme işlemi olan genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçlar ve hesaplamalı algoritmaların kullanılmasıyla mümkün olduğu ifade edildi.
ÜNİVERSİTEDEN AÇIKLAMA
Konu ile ilgili EFE haber ajansına konuşan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, “Bu hastalık, beynin beyaz cevherini etkileyen bir türdür. Hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel zorluklar ve yüz dismorfisi gibi sorunlar gözlemlenmektedir.” şeklinde bilgi verdi.
Pujol, hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda dünya genelindeki vaka sayısının artma olasılığının bulunduğunu belirtti. Hastalığın tanımlanmasının teşhis süreçlerini iyileştirmede önemli bir adım olmasına rağmen, tedavi konusunda bilim insanlarının hala kat etmesi gereken uzun bir yol bulunduğunu vurguladı.
İspanyol doktor, “Teşhis, ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim konulması rahatlatıcı bir durumdur. Bu sayede diğer ailelerle iletişim kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerine destek olabilirler. Bu, bir ekip çalışmasıdır.” açıklamasında bulundu.
Uluslararası ekipte İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan bilim insanlarının da yer aldığı bildirildi.
Diğer Sağlık ve Beslenme Haberleri için tıklayın
Yorumlar kapalı.